Artykuły oznaczone tagiem ‘choroba Pompe’a’

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie to choroby poważnie zagrażające życiu i zdrowiu. Często dotykają dzieci, w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego lub umysłowego, a w konsekwencji śmierci. Większość z nich to schorzenia genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. Zgodnie z definicją przyjętą w UE choruje na nie mniej […]

Choroba Pompe’a – badania, leczenie, objawy

Choroba Pompe’a jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem mięśni mającym jednocześnie charakter metaboliczny. W rozpoznaniu lekarskim może być określane nazwami: choroba z niedoboru lizosomalnej -1,4-glikozydazy, choroba spichrzania glikogenu typ II, choroba z niedoboru kwaśnej maltazy (najczęściej spotykana), uogólniona glikogenoza typ II.