Zatoki oboczne nosa to przestrzenie powietrzne w strukturze kostnej czaszki, które od wewnątrz wyścielone są nabłonkiem rzęskowym wytwarzającym śluz. Zatoki szczękowe, największe z zatok, spełniają rolę głównych filtrów zatrzymujących zanieczyszczenia obecne w powietrzu. Różnego rodzaju obce cząsteczki „przylepiają” się do śluzu, które następnie ruchami rzęsek kierowane są na zewnątrz przez naturalne ujścia zatok do przewodów nosowych. Człowiek posiada zatoki szczękowe i sitowe istniejące od urodzenia, klinowe wykształcające się około 2-giego a czołowe – około 6-tego roku życia. (więcej…)
Kategoria ‘Choroby’
Chore migdałki
Migdałki stanowią skupienia tkanki limfatycznej, których charakterystyczna pierścieniowa lokalizacja w gardle była powodem nazwania go pierścieniem Waldeyera. Składa się z dwóch migdałków podniebiennych, jednego migdałka gardłowego, mikroskopijnej wielkości migdałków znajdujących się na podstawie języka w ilości od 30 do 100 oraz kilku migdałków trąbkowych znajdujących się przy ujściu przewodów Eustachiusa łączących ucho z jamą ustną. Wniknięcie bakterii do jamy ustnej może powodować stan zapalny migdałków przebiegający z gorączką, bólami gardła, złym samopoczuciem i osłabieniem. Mija on po kilku dniach ale niekiedy mogą wystąpić powikłania pod postacią zapalenia stawów, serca czy nerek. Właśnie te powikłania są powodem dla których anginy nie wolno bagatelizować. (więcej…)
Kaszel
Dorosły człowiek wdycha w ciągu doby od 15 do 20 tys. litrów powietrza zawierającego różnego rodzaju zanieczyszczenia. Z chwilą gdy dochodzi do kontaktu tych zanieczyszczeń z nabłonkiem drzewa oskrzelowego zwiększa się wydzielanie śluzu i jego gęstość. Powoduje to podrażnienie receptorów kaszlu znajdujących się w krtani, tchawicy i oskrzelach oraz przesłanie „sygnałów” do ośrodka kaszlu w mózgu, za pośrednictwem nerwów błędnych i krtaniowych. Odruch kaszlowy rozpoczyna się głębokim wdechem, po którym następuje zamknięcie głośni (chrząstka zamykająca krtań), zwiotczenie przepony i skurcz mięśni wydechowych. Powoduje to wzrost ciśnienia wewnątrz klatki piersiowej otwierający głośnię i wyrzut powietrza z płuc a z nim wydzieliny i zawartych w niej zanieczyszczeń. Kaszel jest więc odruchem oczyszczającym drogi oddechowe. (więcej…)
Choroby rzadkie
Choroby rzadkie jako problem społeczny
Choroby rzadkie to choroby poważnie zagrażające życiu i zdrowiu. Często dotykają dzieci, w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego lub umysłowego, a w konsekwencji śmierci. Większość z nich to schorzenia genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. Zgodnie z definicją przyjętą w UE choruje na nie mniej niż 5 na 10 tysięcy osób.
Pomimo rzadkiego występowania poszczególnych chorób, istnieje od sześciu do ośmiu tysięcy takich schorzeń,
co sprawia, że w Unii Europejskiej łączna liczba dotkniętych nimi osób waha się od 27 do 36 milionów. W Polsce na choroby rzadkie łącznie cierpi od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów. Ludzie dotknięci rzadkimi chorobami mogą poczuć się szczególnie odizolowani i bezradni. Rozproszonym pacjentom trudniej jest odnaleźć pomoc i informacje o sposobach leczenia, wsparcia brakuje również lekarzom prowadzącym. (więcej…)
Serce też jest mięśniem – często zadawane pytania na temat problemów kardiologicznych w chorobach nerwowo-mięśniowych.
Które zaburzenia neuromięśniowe wpływają na serce?
Serce jest mięśniem, którym steruje system nerwowy, więc nie jest zaskakujące to, że w wielu chorobach neuromięśniowych występują w nim zaburzenia. Choroby serca zaobserwowano przy większości chorób neuromięśniowych, ale przy niektórych są one znacznie bardziej częste.
Większość dystrofii mięśniowych wpływa na serce, ale jeden rodzaj chorób serca jest szczególnie częsty w dystrofii Duchenne’a oraz Beckera, podczas gdy problemy innego typu są powszechne w dystrofii miotonicznej oraz dystrofii Emery-Dreyfussa.
Komplikacje z sercem nie są często spotykane w dystrofii kończynowo-obręczowej, dystrofii twarzowo-ramieniowo-łopatkowej oraz dystrofii wrodzonej, chociaż mogą zdarzać się w tych rodzajach chorób. (więcej…)
Choroba Pompe’a
Choroba Pompe’a jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem mięśni mającym jednocześnie charakter metaboliczny. W rozpoznaniu lekarskim może być określane nazwami:
choroba z niedoboru lizosomalnej -1,4-glikozydazy,
choroba spichrzania glikogenu typ II,
choroba z niedoboru kwaśnej maltazy (najczęściej spotykana),
uogólniona glikogenoza typ II.
Częstotliwość jej występowania waha się od 1:50 tysięcy do 1:100 tysięcy ludzi. Szacuje się, że w państwach Europy Zachodniej choruje na nią od 5 do 10 tysięcy osób.
Przebieg choroby charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, które między innymi powoduje problemy z oddychaniem. (więcej…)
Miastenia i zespoły miasteniczne
Miastenia
Miastenia jest chorobą nabytą o podłożu autoimmunologicznym. Teorię o immunologicznym charakterze wysunął w 1960 r. Simpson ze względu na częste występowanie (obecnie podaje się w 15%) tej choroby z innymi autoimmunologicznymi, jak np. choroba Gravesa-Basedova, reumatoidalne zapalenie stawów, pęcherzyca, łuszczyca. Dalsze badania wykazały obecnośc w surowicy krwi chorych na miastenię obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny i to ostatecznie potwierdziło autoimmunologiczne podłoże choroby.
Pierwszy kliniczny opis choroby zawdzięczamy angielskiemu lekarzowi pracującemu w Oxfordzie, Thomasowi Willisowi (w 1672 r.), dalsze kliniczne opisy podał Erb i warszawski neurolog – Goldflam. W 1895 r. Jolly zaproponował nazwę, do tej pory używaną – myasthenia gravis pseudoparalityca i jako pierwszy wykazał wyczerpywanie się skurczu mięśnia po stymulacji nerwu. Angielska lekarka Mary Walker zwróciła uwagę na podobieństwo objawów miastenii do stanu mięśni po zatruciu kurarą i wprowadziła w 1934 r. leczenie physostyginą, zastąpione później neostyginą. (więcej…)
Zastosowanie wentylacji nieinwazyjnej w chorobach nerwowo-mięśniowych.
Niewydolność oddechowa w chorobach nerwowo-mięśniowych
Sprawność procesu oddychania zależna jest od współdziałania następujących mechanizmów:
1. wentylacji
2. perfuzji krwi przez łożysko kapilar pęcherzyków płucnych
3. dyfuzji gazów przez barierę pęcherzykowo-włośniczkową
4. przenoszenia O2 i CO2 przez krew obwodową
…a choroby nerwowo-mięśniowe mogą przede wszystkim zaburzać fazę wentylacji oddychania. (więcej…)
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych
Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach życia. Dystrofie mięśniowe typu Duchenne’a, Beckera oraz twarzowo-łopatkowo-ramieniowa to choroby uwarunkowane genetycznie, których rozpoznanie w większości przypadków ustalane jest w wieku dziecięcym lub młodzieńczym. Niektóre z nich mają charakter postępujący. Nawet jeśli obraz kliniczny choroby jest stacjonarny, zmieniają się zadania, które stoją przed człowiekiem wchodzącym w dorosłe życie. Zrozumienie przyczyny choroby, zaplanowanie leczenia i koniecznych badań profilaktycznych, oraz poradnictwo genetyczne to najważniejsze zagadnienia dotyczące młodych dorosłych pacjentów. (więcej…)
Rdzeniowy zanik mięśni
Terminem rdzeniowy zanik mięśni obejmuje się heterogenną grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, których cechą wspólną jest utrata motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Poszczególne postacie choroby charakteryzują się zatem podobnymi objawami klinicznymi, ale o różnym stopniu nasilenia, rozkładzie zaników, sposobie dziedziczenia i podłożu molekularnym.
Najczęstszą postacią w tej grupie chorób jest dosiebny rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), związany z mutacjami genu SMN1. Jest to jedna z najczęstszych chorób nerwowo- mięśniowych, druga po dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a. Choroba dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna. Częstość występowania SMA szacuje się na 1 na 7-10 tysięcy urodzeń. Wynika z tego, że nosicielem mutacji jest co 42-50 osoba w populacji. Prace z ostatnich lat, w tym badania prowadzone w Polsce, wskazują jednak na wyższą częstość nosicielstwa w granicach 1 na 34-35 osób. Być może zatem choroba występuje częściej niż sądzono, ale nie jest prawidłowo rozpoznawana. (więcej…)
