Fot. sxc.huChoroby rzadkie to choroby poważnie zagrażające życiu i zdrowiu. Często dotykają dzieci, w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego lub umysłowego, a w konsekwencji śmierci. Większość z nich to schorzenia genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. Zgodnie z definicją przyjętą w UE choruje na nie mniej niż 5 na 10 tysięcy osób.

Pomimo rzadkiego występowania poszczególnych chorób, istnieje od sześciu do ośmiu tysięcy takich schorzeń, co sprawia, że w Unii Europejskiej łączna liczba dotkniętych nimi osób waha się od 27 do 36 milionów.

W Polsce na choroby rzadkie łącznie cierpi od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów. Ludzie dotknięci rzadkimi chorobami mogą poczuć się szczególnie odizolowani i bezradni. Rozproszonym pacjentom trudniej jest odnaleźć pomoc i informacje o sposobach leczenia, wsparcia brakuje również lekarzom prowadzącym.

Choroby te traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są na tyle dotkliwe społecznie, że wymagają specjalnych rozwiązań. Ze względu na rzadkość występowania poszczególnych chorób oraz ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne, obszar ten jest jednym z priorytetów polityki zdrowotnej Unii Europejskiej.

Zgodnie z zaleceniami europejskimi pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mają prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności opieki zdrowotnej jak osoby, cierpiące na schorzenia występujące częściej. Z tego względu powinni mieć równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju.

Zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób z 2009 r., kraje członkowskie przed 2013 rokiem powinny wdrożyć narodowe plany przeciwdziałania chorobom rzadkim. W Polsce powstał przy Ministerstwie Zdrowia Zespół ds. chorób rzadkich, który potwierdził konieczność stworzenia narodowego planu w tym zakresie.

Ze względu na trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, w Polsce wiedza o tych chorobach pozostaje niewielka. Dla środowisk lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z finansowaniem terapii z powodów ekonomicznych oraz uzyskaniem właściwej opieki.

Podstawowe obszary wymagające działania w zakresie chorób rzadkich:

Profilaktyka, wczesna diagnostyka i badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich.

Informacja i edukacja na temat rzadkich chorób skierowana do lekarzy, studentów medycyny, pacjentów oraz społeczeństwa. Zasoby wiedzy specjalistycznej są ograniczone i często rozproszone. Należy je skoncentrować i jak najefektywniej wykorzystywać.

Dostęp do wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz finansowanie nowoczesnych terapii ratujących życie. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii z powodów ekonomicznych. Dostępność do drogich leków jest ograniczona.

Zapewnienie dostępu do opieki socjalnej. W większości przypadków choroby te nie są wpisane w wykazie chorób przewlekłych, przez co pacjenci sami ponoszą kosztu zakupu wszelkiego potrzebnego sprzętu do opieki paliatywnej.

Życie z chorobą rzadką – wypowiedzi rodzin

Ewa Molik, mama Kacpra chorego na mukopolisacharydozę typ I Hurler

Nazywam się Ewa Molik jestem mamą Kacpra chorego na mukopolisacharydozę typ I Hurler. O chorobie dowiedzieliśmy się, gdy miał skończone 2 lata. Choroba ta polega na tym, że w organizmie człowieka brakuje enzymu odpowiadającego za wydalanie nadmiaru cukru. Następstwami jest uszkodzenie wątroby, trzustki, serca, płuc, układu kostnego, wzroku oraz słuchu.

Pierwsze objawy zaczęły się od 1-ego roku życia, wizyty w Ośrodku Zdrowia były nagminne z powodu częstych chorób zapalenia ucha środkowego, chronicznego nieżytu nosa, bardzo wysokiej gorączki, wymiotów.

Na rozpoznanie choroby zostaliśmy skierowani przez lekarza rodzinnego do Centrum Zdrowia Dziecka.
Przy pierwszym spotkaniu z Panią Profesor rokowania Kacpra były niepomyślne, już wtedy były widoczne objawy choroby. Na pięć dni przed planowanym odbiorem wyników zostaliśmy wezwani na rozmowę do poradni metabolicznej Centrum Zdrowia Dziecka. Nasze najgorsze obawy potwierdziły się diagnoza była niedobra. Choroba Kacpra została rozpoznana jako Mukopolisacharydoza typ I Hurler.

Po diagnozie jaką usłyszeliśmy czuliśmy ogromny ból, smutek, rozpacz, żal, łzy ciekły po całej twarzy spoglądając na naszego kochanego chłopczyka. Zadawaliśmy sobie pytanie, jak możemy mu pomóc przecież to śmiertelna, nieuleczalna choroba. Nie poddaliśmy się wraz z mężem szukaliśmy pomocy w internecie. Od Pani Profesor otrzymaliśmy broszurkę na temat choroby i kontakt telefoniczny do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Tam poznaliśmy wspaniałą rodzinę Pani Prezes Teresy Matulka. Dzięki tym ludziom odnaleźliśmy sens życia, dali nam nadzieję na dalsze normalne życie. Po następnych spotkaniach z Panią Teresą wracaliśmy zawsze od niej do domu naładowani bardzo dużą energią – pozytywną.

Następnie zaczęło się leczenie naszego Kacpra. Bardzo dobre i skuteczne leczenie, polegające na terapii enzymatycznej tzn. na podaniu leku Aldurazyme raz w tygodniu, który zastępuje enzym odpowiadający za wydalanie mukopolisacharydów z organizmu dziecka. Ta terapia przynosi doskonały efekt, Kacper dzięki niej wspaniale się rozwija, jego organy powróciły do normalnego funkcjonowania, rośnie i rozwija się prawidłowo, jak inne dzieci. Skutki choroby ustępują.
Mamy nadzieję, że wszystkie chore dzieci dostaną taką samą szanse na leczenie jak nasz Kacper.

Pozdrawiam, Ewa i Maciej Molik

Emilia Dydyna, mama Mateusza chorego na mukopolisacharydozę typ III B

Nazywam się Emilia Dydyna, jestem mamą Mateusza chorego na mukopolisacharydozę typ III B i chciałabym pokrótce opisać chorobę mojego syna.
Choroba zaczęła się ujawniać kiedy syn skończył 3,5 roku. Stopniowo tracił mowę (obecnie już w ogóle nie mówi), umiejętność zabawy (w tej chwili tylko gryzie zabawki), zapomniał czynności, które kiedyś wykonywał (np. przestał samodzielnie jeść, podczas gdy wcześniej posługiwał się sztućcami). Odkąd syn zaczął chodzić miał kłopoty z utrzymywaniem równowagi (bardzo często się przewracał raniąc się przy tym). Z czasem zaczął bardzo szybko biegać, wchodzić dosłownie wszędzie: na meble, wersalkę, fotele, był bardzo ruchliwy i nie usiedział chwili w jednym miejscu.

Kiedy Mateusz skończył 6 lat pojawiła się padaczka, ale leczenie szybko przyniosło pożądane efekty, tak, że napady obecnie nie występują. Wkrótce potem zaczął wolniej chodzić i stał się spokojniejszy. Obecnie chodzi kołysząc się na boki, stopy ma skierowane do wewnątrz, co też utrudnia mu chodzenie, często też potyka się, traci równowagę i upada. Bardzo często musi odpoczywać wtedy siada na stopach.

U Mateusza duży problem stanowią infekcje dróg oddechowych z powodu upośledzonej odporności, ma też powiększoną śledzionę i wątrobę. Leczenie tych infekcji jest trudne i żmudne, gdyż dziecko reaguje na leki bardzo opornie i leczenie trwa wiele tygodni.

Wcześniej Mateusz miał biegunki, ale od ok. 1,5 roku ustąpiły samoistnie. Natomiast ciągle problem stanowi sen. Śpi niespokojnie, wiele razy budzi się w nocy, nieraz nie śpi przez całą noc. Układając Mateuszka do snu wyłączamy telewizor, światło, musi być absolutna cisza, wtedy szybciej zasypia. Ostatnio syn miał problemy z zębami tzn. zęby mleczne „nie chciały zrobić miejsca” zębom stałym, więc skorzystaliśmy z pomocy stomatologów z kliniki stomatologicznej i w znieczuleniu ogólnym zostały usunięte zbędne zęby, a chore wyleczono. Kłopot stanowi też karmienie, gdyż często się dławi, krztusi i gryzie bardzo powoli. Mimo tego nie miksujemy pokarmów, tylko kroimy ma drobniejsze kawałki. Trwa to bardzo długo, ale myślę, że to ważne, żeby samodzielnie gryzł.

Gdy dowiedzieliśmy się o chorobie syna była rozpacz, załamanie, pytanie – dlaczego? Myślę że to normalna reakcja, kiedy doznaje się takiego szoku. Ale teraz nie traktujemy choroby Mateuszka jako kary tylko wyróżnienie. Bardzo go kochamy i nie wyobrażamy sobie bez niego życia. Mateuszek to nasze najjaśniejsze słoneczko i największy skarb. Myślę, że nie należy zamartwiać się na zapas, chociaż to trudne i myśleć pozytywnie, ciągle mieć nadzieję, że kiedyś będzie lepiej i nasze dziecko w końcu będzie zdrowe. Życzę tego sobie i wszystkim rodzicom oraz chorym dzieciom.

Bardzo serdecznie wszystkich pozdrawiam,
Emilia Dydyna

Dorota Trembińska, mama Marcina chorego na MPS typ VI Maroteaux-Lamy

Marcin Trembiński jest chory na MPS typ VI Maroteaux-Lamy. Jest bardzo wrażliwym dzieckiem. Często się uśmiecha. Potrafi często zaskoczyć ludzi swoim myśleniem. Stara się sam sobie tłumaczyć codzienne niepowodzenia w życiu. Jest lubianym chłopcem i ma dużo ludzi wkoło siebie, którzy pomagają mu przetrwać ciężką chorobę w szkole. Nauka nie sprawia mu problemów.

Pierwszym objawem choroby u Marcinka było skrzywienie kręgosłupa. Następnie dowiedzieliśmy się, że bioderka mają zanik panewki u kości udowej. Powoduje to bardzo ostry ból przy chodzeniu i dłuższym staniu. Marcinek jest niski. Ciało jego ma grubą skórę, dłonie są szerokie, paluszki skrzywione, szyja krótka co powoduje ograniczenia w ruchach. Ma duże przykurcze całego ciała a zwłaszcza palce u dłoni są przykurczone i często bolą przy wykonywaniu codziennych czynności. Serce jest osłabione chorobą i ma wadę lewej komory, która się nie domyka. Powoduje zły przebieg krwi w sercu. Klatka piersiowa jest wysunięta do przodu z powodu złego ułożenia żeber. Przez to są częste infekcje górnych dróg oddechowych.

Jeszcze raz pozdrawiamy
Dorota Trembińska

Maciej Ptasiński, chory na Chorobę Pompego

Nazywam się Maciej Ptasiński, studiuje i pracuję w Krakowie. Jestem chory na glikogenozę typu II, o czym wiem od około sześciu lat. Posiadając dzisiejszą wiedzę na ten temat mogę powiedzieć, że pierwsze objawy zaczęły się już co najmniej kilka lat wcześniej. Na oddział pulmonologii krakowskiego Szpitala Uniwersyteckiego trafiłem z dużym niedotlenieniem oraz zmianami kardiologicznymi. Na szczęście zmiany te się cofnęły, dzięki stosowaniu nieinwazyjnej metody wentylacji. Wyeliminowała ona niedotlenienie, do którego dochodziło podczas snu, gdy moje mięśnie oddechowe nie działały na tyle wydajnie, by dostarczyć mi odpowiednią ilość tlenu.

Zawdzięczam to lekarzom, pod których opieką się znajduję i rodzicom, którzy co noc reagują na ewentualne spadki natlenowania krwi sygnalizowane przez pulsoksymetr, z którym śpię na co dzień. Nadzieją na powrót do zdrowia i normalne życie dla mnie i innych chorych na Chorobę Pompego okazała się terapia enzymatyczna preparatem o nazwie MYOZYME.

Maciej Ptasiński

Kontakt prasowy:
Magda Knefel, Konkret PR, m.knefel@konkretpr.pl, Tel. 507150480

Skomentuj