Choroby genetyczneChoroby genetyczne to schorzenia przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie. Choroby genetyczne nazywane są również chorobami dziedzicznymi. Nie ulega żadnej wątpliwości, że dzieci dziedziczą po rodzicach nie tylko cechy wewnętrzne, charakter, ale czasami niestety i pewne schorzenia. Wyposażenie biologiczne dziedziczone po rodzicach mieści się w dwóch komórkach – plemniku i jaju.

Czym jest genetyka?

Jej narodziny nastąpiło dopiero w początkach XX wieku, jednakże warto zauważyć, iż z dziedzicznego charakteru schorzeń zdawaliśmy sobie sprawę już od dawna. W XIX wieku pojawiły się pierwsze zapiski, które były poświęcone właśnie chorobom genetycznym. Interesującego odkrycia dokonał londyński lekarz Adams, który wydał książkę pt ” Traktat filozoficzny o dziedziczonych cechach rasy ludzkiej”. W tejże pochodzącej z 1815 roku książce, Adams przedstawia związek między chorobami dziedzicznymi a małżeństwem krewnych. Wiele z jego spostrzeżeń na temat chorób genetycznych okazało się słusznych.

Kiedy już przyjdzie nam zmierzyć się z chorobą genetyczną powinniśmy wiedzieć o niej jak najwięcej. Często obawiamy się, że kolejne nasze dzieci również będą chore. Zawodowym i etycznym obowiązkiem każdego lekarza, który rozpoznał określony rodzaj choroby genetycznej, jest poinformowanie rodziców o tym, jak wielkie jest genetyczne ryzyko prawdopodobieństwa, że ich przyszłe dzieci przyjdą na świat również chore.

Przyjrzyjmy się kilu chorobom genetycznym.

Mongolizm – Choroba Downa

Jest to jedna z chorób genetycznych. Spowodowana jest nieprawidłowością chromosomalną – to znaczy w dwudziestej pierwszej parze chromosomów występuje trisomnia.

Nazwa choroby wywodzi się od zmarszczki, która występuje w fałdzie powiekowym, co nadaje twarzy chorego charakterystyczny wygląd – przypominający rasę mongolską.

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka dotkniętego tą chorobą genetyczną wzrasta wraz z wiekiem matki. Po 35 roku życia kobiety, wzrasta ryzyko poczęcia dziecka z mongolizmem.

Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom przesiewowym, pod kątem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego wykrycia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka.

Za granicę wieku, powyżej której wskazane jest przeprowadzenia takich badań, uważa się 30-35 lat.

Charakterystyczne cechy występujące w chorobie:

  • niedorozwój umysłowy
  • płaska twarz ze spłaszczonym nosem
  • duży język
  • zahamowany wzrost
  • wiotkie mięśnie i więzadła stawowe
  • sucha skóra
  • skośne rozstawienie oczu
  • często wrodzone wady serca
  • niski wzrost
  • nawracające infekcje ucha

Osoby z mongolizmem mają mniejsze zdolności poznawcze, niż reszta rówieśników. Wahają się one w granicach od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej.

Zaburzenia te uzewnętrzniają się jako skłonność chorego do zawężonego toku myślenia i do naiwności.

Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego radzą sobie w życiu codziennym, potrzebując tylko niewielkiej pomocy ze strony opiekuna.

W przypadku większego upośledzenia umysłowego, pomoc osoby opiekującej się chorym, jest nieodzowna. Konieczna jest wtedy pomoc, w każdej dziedzinie życia, tak jak w ubieraniu się, myciu, robieniu zakupów, lub też załatwianiu spraw urzędowych.

Dzieci urodzone z zespołem Downa, zachowują się tak samo, jak zdrowi rówieśnicy. Potrafią się śmiać i płakać. Ich wygląd oprócz zmian spowodowanych przez chorobę, może być podobny do rodziców. Do szczęśliwego rozwoju potrzebują ciepłą i miłości.

Dzieci z zespołem Downa, do ciągłego rozwijania się pod względem umysłowym i fizycznym, potrzebują od rodziców specjalnej troski i stałej stymulacji, przez co kosztuje to opiekunów więcej czasu i pracy.

Ze względu na podwyższone ryzyko występowania, wraz z zespołem Downa innych chorób, konieczne jest przeprowadzanie regularnych kontroli lekarskich, poprzez takich specjalistów jak: pediatra, laryngolog, okulista.

Ten rodzaj choroby genetycznej jest często występujący na całym świecie.

Hemofilia – krwawiączka

Ten rodzaj choroby genetycznej tłumaczymy jako dziedziczną skazę krwiotoczną.

Choroba ta uwarunkowana jest genetycznie. Jest spowodowana, poprzez brak odpowiedniej ilości czynników, odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi.

Na hemofilię zapadają prawie wyłącznie sami mężczyźni. Ciekawostką jest tu fakt, że samą chorobę przenoszą głównie kobiety. Jest to tak zwany defekt genetyczny chromosomu X – nazywane sprzężeniem z płcią.

Najczęściej występującym typem hemofilii, jest typ A, powodujący zaburzenia biosyntezy globuliny antyhemofilowej.

Charakterystyczne objawy tego rodzaju choroby genetycznej to:

Pierwsze objawy mogą już wystąpić w dzieciństwie. Nawet raczkowanie, może spowodować wylewy krwi w stawach kolanowych.

Inne objawy:

  • trudne do opanowania krwotoki, nawet po niewielkim skaleczeniu
  • częste wylewy
  • różnego typu skaleczenia i urazy
  • krwawienia do tkanek miękkich
  • wylewy odstawowe powodujące zniekształcenia i przykurcze
  • upadki mogą powodować krwawienia wewnętrzne, obrzęki kończyn i bóle stawów
  • krwiomocz
  • krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa
  • krwawienia zagrażające życiu chorego: pozaotrzewnowe, do ośrodkowego układu nerwowego, krwawienia w okolicy szyi

W hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża.

Leczenie hemofilii

Leczenie tej choroby genetycznej polega na podawaniu globuliny, przetaczaniu osocza antyhemofilowego, witaminy K oraz podawaniu antybiotyków, chroniących przed powstawaniem zakażenia.

Współczesne możliwości lecznicze znacznie zmniejszyły ryzyko wystąpienia porażeń i przedwczesnego zgonu. Większe skaleczenia mogą być jednak niebezpieczne dla życia.

Poważnym obciążeniem w życiu osoby chorej na hemofilię i jej krewnych, jest stale występujące zagrożenie i trwała zależność od pomocy lekarskiej.

Chory na hemofilię, powinien unikać uprawiania niebezpiecznych sportów. Nie należy też używać leków mogących zwiększyć ryzyko krwawienia – na przykład środków przeciwbólowych i przeciw przeziębieniu – np. polopiryny.

Osoby chore na ten rodzaj choroby genetycznej sami uczą się z czasem, w jakich sytuacjach i w jakich ilościach samodzielnie mogą sobie zaaplikować preparat czynnika ósmego – czyli czynnika przeciwhemofilowego.

Przy wystąpieniu ostrego krwawienia, należy natychmiast udać się do lekarza po pomoc. Zaleca on przetoczenie koncentratu ósmego czynnika krzepnięcia.

W zależności od nasilenia krwawienia, może zachodzić konieczność kilkukrotnego powtórzenia tego typu leczenia, w ciągu kolejnych 5 do 10 dni.

Mukowiscydoza

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest właśnie mukowiscydoza. Ten rodzaj choroby genetycznej wywołany jest błędem w siódmym chromosomie genu kodującego białko. Brak syntezy tego właśnie białka doprowadza do niewydolności układu oddechowego. Wskutek tej sytuacji powstaje gęsty i lepki śluz, który przyczynia się do infekcji. Mucowiscydoza atakuje również wątrobę i trzustkę, gdzie śluz atakując te narządy może przyczynić się do rozwoju marskości wątroby. Chorzy na ten rodzaj choroby genetycznej słabo przybierają na wadze.

Leczenie mucowiscydozy

Ten rodzaj choroby genetycznej wymaga ścisłego leczenia, które należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu choroby. W zależności od stopnia zaatakowanych narządów podejmuje się różnorodne metody leczenia.

Pomocne metody leczenia to zazwyczaj:

  • leki upłynniające ropną wydzielinę znajdującą się w oskrzelach
  • fizykoterapia układu oddechowego
  • antybiotyki mające na celu zapobieganie dalszym zakażeniom
  • inhalacje

W miarę rozwoju choroby często potrzebne jest podawanie tlenu, płukanie oskrzeli. W skrajnych przypadkach tego rodzaju choroby genetycznej konieczna jest transplantacja płuc.

Objawy mucowiscydozy

Do najważniejszych objawów, które mogą świadczyć o rozwoju tego rodzaju choroby genetycznej zaliczyć możemy:

  • przewlekły kaszel o charakterze napadowym
  • przewlekłe zapalenia oskrzeli
  • nawracające zapalenia płuc
  • przewlekłe zapalenia zatok
  • polipy nosa
  • długo utrzymująca się żółtaczka u noworodka
  • kamica żółciowa u dziecka
  • słaby przyrost masy ciała
  • słaby wzrost

Badania przed poczęciem dziecka

Wystąpienie niektórych chorób dziedzicznych można przewidzieć jeszcze przed poczęciem, dlatego warto wykonać niezbędne badania prenatalne oraz zapoznać się z genotypami przyszłych rodziców.

Czym są takie badania?

Badania prenatalne są badaniami, dzięki którym możemy wykryć wadę wrodzoną u rozwijającego się płodu. Aby poddać się takim badaniom należy spełniać przynajmniej jedno z podanych kryteriów:

  • należy mieć skończone 35 lat – przyszła matka
  • w rodzinie jednego z przyszłych rodziców wystąpił jakiś rodzaj choroby genetycznej
  • kobieta urodziła już dziecko z wadą genetyczną

Rozwój medycyny pozwala na to, że jeszcze w łonie matki można pomóc dziecku. Wcześnie postawiona diagnoza daje możliwość podjęcia skutecznego leczenia.

Artykuł został napisany wyłącznie w celach informacyjnych. Wszelkie wątpliwości i obawy należy konsultować z lekarzem.

Opracowała
Anna Głowacka

Skomentuj